Причины, симптомы, формы и лечение гемофилии у детей

Гемофилия у детей – это заболевание, которое проявляется через наследственность. Оно сопровождается систематическими кровотечениями, которые тяжело остановить. Это происходит из-за недостатка определенных факторов, влияющих на свертываемость крови.


Вернуться к оглавлению

Как передается болезнь?

Любое заболевание, связанное с наследственностью, передается детям от родителей. Половые Х-хромосомы несут собой мутацию, но это еще не значит, что у ребенка будет гемофилия, так как еще влияет пол.

Чаще всего гемофилией страдают мужчины. Но бывают исключения, когда появилась новая мутация. В этой ситуации больной может даже не иметь родственников, которые болели этой патологией.

Наследственность

Как наследуется гемофилия, волнует многих людей. Она проявляется после брака, союза мужчины и женщины, передается их детям.

Но получить ребенок это заболевание может не всегда. Малышу должны перейти 2 ХХ хромосомы, при этом каждая из них имеет ген с нарушением. А женщины являются носителями 2 ХХ хромосомы, это объясняет то, что их редко поражает патология. У женщины, которая имеет один нормальный ген, а второй с нарушением, не проявится болезнь. Но она находится носителем этого дефекта.

Если Х хромосома, имеющая ген с дефектом, передалась от родителя, девочка из такой семьи будет или здоровой, или носителем болезни. А вот мальчик не имеет 2 Х хромосомы. Из-за этого заболевание способно проявиться, или ребенок останется здоров. Можно узнать, будет ли рождаемый ребенок с патологией, для этого существует генетическое исследование.

Существует мнение, что жизнь человека с гемофилией будет короткая. Но на сегодняшний день при нормальном лечении, больной может иметь почти такую же жизнь, как у всех людей. Лечение данной патологии требует замещения тех факторов, которые отвечают за свертываемость крови. Для этого генная инженерия разрабатывает специальные методики. Вот только для лечения требуются немалые средства.

Но существуют социальные поддержки, они проводят адаптацию людей с гемофилией. Есть разные организации, помогающие родителям, у которых есть дети с заболеванием, они проводят специальные тренинги.


Вернуться к оглавлению

Симптомы

Гемофилия способна поразить человека в разном возрасте. Первым признаком, который появляется раннее всех, является кровотечение в области пуповины у детей. Далее у ребенка может начаться кровотечение, когда прорезаются зубы. Это первые симптомы патологии. Но чаще заболевание начинает себя проявлять, когда ребенок уже ходит, так как он подвержен травмам из-за своей активности.

6

В этом случае появляется сильное кровоизлияние, оно распространяется, сопровождается гематомой. Оно начинается глубоко между мышцами, сопровождается сильной болью. Чтобы оно рассосалось, потребуется немало времени. Кровь, которая излилась, остается в жидкой консистенции долго, что провоцирует ее проникновение в ткани.

Появившиеся гематомы становятся большими, они давят на нервные стволы, артерии, от этого появляется паралич, гангрена. Все эти патологические изменения сопровождаются сильным болевым синдромом.

При данном заболевании у человека часто кровоточат:

  • слизистая оболочка носа;
  • десна;
  • полость рта;
  • почки;
  • желудок;
  • кишечник.

Различные процедуры в больницах провоцируют сильные кровотечения, особенно если выполняется внутримышечная инъекция. Несет тяжелые последствия кровотечение из гортани. Оно провоцирует острую непроходимость в дыхательных путях. От этого пациент нуждается в проведении трахеостомии.

Большую опасность несут собой излияния крови в головном мозге, мозговых оболочках. Чаще всего такие симптомы приводят к летальным последствиям. В лучшем случае человек получает сильные сбои центральной нервной системы, что также не приводит к хорошим последствиям.

Типичные симптомы

Основные симптомы патологии представляют собой появление крови в суставах, боль. Часто такие симптомы дополняются высокой температурой. Чаще всего поражаются крупные суставы. А именно:

  • коленные;
  • тазобедренные;
  • локтевые;
  • голеностопные.

Как только кровоизлияние появилось, оно через какое-то время рассасывается, и работа сустава приходит в норму. Но после повторного появления крови, возникают усложнения. Характеризуется это патологическими сгустками на капсулах суставов и хрящах. Далее они превращаются в соединительную ткань. Работа сустава выходит из нормы, поэтому провоцируется развитие анкилоза.

Также во время гемофилии кровь может изливаться в костную ткань. От этого появляется некроз тканей, декальцинация костей.

Гемофилия у детей

Нередко кровотечения появляются с запозданием, не моментально после полученных травм. На это уходит около 6-12 часов. Симптомы связанные с интенсивностью травмы, тяжестью болезни.


Вернуться к оглавлению

Формы патологии

Тип патологии переплетается с факторами, которые влияют на свертываемость крови. Существует 3 вида:

  1. Гемофилия А. Связанная с нехваткой антигемофильного глобулина.
  2. Тип В. Здесь не хватает компонентов в плазме, отчего кровь плохо свертывается.
  3. Тип С. Предшественник тромбопластина плазмы находится в дефиците. Этот тип патологии является редким явлением.

Тип А и В патологии чаще поражает мужчин. Гемофилия передается внуку от деда, проводник при этом — дочка. Женщина очень редко страдает от классической гемофилии.

А вот тип С патологии задевает как женщин, так и мужчин. Потомки любого пола способны получить это заболевание. Проводились исследования, которые показали, что третья часть пациентов не способна определить родственника, который был склонен к кровотечениям. Это происходит из-за того, что ген начал не правильно мутировать. Поэтому наследование патологии тяжело определить, потому что это резкая форма болезни. Она возникает неожиданно, но в будущем будет передаваться родственникам.


Вернуться к оглавлению

Диагноз и диагностика

Чтобы диагностировать болезнь, врач пользуется семейной клинической картиной, проводит определенные исследования. Среди них главными являются:

  • замедленность рекальци-фикацийного времени;
  • удлиненность времени относительно свертываемости крови в капиллярах и венах;
  • тромбопластинообразование нарушается;
  • организм не нуждается в протромбине в прежних дозах;
  • один из антигемофильных факторов начинает уменьшать свое количество.

Длительность излияния крови и численность тромбов при патологии в норме, а вот другие пробы, к примеру, жгута и щипка, негативные.


Вернуться к оглавлению

Лечение заболевания

Если у человека выявлено гемофилию, ему придется быть особо осторожным, опасаться ранений, проводить заместительную терапию. Когда проявилась патология, требуется провести переливание крови с участием здоровых родственников. Также пользуются цитратной кровью, которую заранее заготовили. Ее также переливают больному.

Ту кровь, которую долго хранили, нельзя использовать, так как от длительного времени начинается разрушение ангитемофильного глобулина. Применение антигемофильного глобулина частое явление при такой болезни. Также используют концентрации, которые делают с использованием крови человека.

Средства, которые нужно применять

При гемофилии типа В и С используется консервированная кровь, потому что от хранения нужные факторы не разрушатся. Средство РРSВ используется для лечения заболевания типа В, в его состав входят требуемые факторы.

Лейкоз крови

Когда наблюдается местный гемостаз, то используется:

  • гемостатическая губка;
  • фибриновая пленка;
  • тромбин;
  • молоко женщины, которое насыщено тромбопластином.

При появлении крови в суставах, больному следует придерживаться всех рекомендаций врача, а также полного покоя. То место, где произошло поражение, должно находиться в холоде. При сильном излиянии крови требуется дополнительная терапия.

В этом случае нужна пункция сустава, в который вводят гидрокортизон. После этого пораженная конечность нуждается в массаже, физиотерапевтических процедурах, лечебной гимнастике. Больному нужно следить за этим, так как от несоблюдения правил можно получить осложнения. В некоторых случаях сустав может потерять функциональность, тогда пациент нуждается в оперативном вмешательстве. Его следует проводить как можно скорее.

Профилактика

К сожалению, данную патологию нельзя полностью вылечить. Для больных этим заболеванием следует проводить действия, направленные на предупреждение кровотечений. Таким людям следует стать на диспансерный учет. Их тип болезни должен подтверждаться соответствующим документом. В нем должно быть указано предыдущее лечение, все процедуры, которые применялись.

Родители, у кого дети больны гемофилией, должны знать все правила, относительно ухода за такими пациентами. Они обязаны уметь оказать первую помощь в любой ситуации.

Следует позаботиться об условиях для малыша, чтобы он мог нормально развиваться и существовать. Такой ребенок не осилит и в будущем тяжелую физическую работу, поэтому следует заняться его умственными способностями.

Просмотров
99
Дата
12.10.2017

Оцените статью

Оставить комментарий: