Особенности, методы диагностики и лечения серповидноклеточной анемии

Серповидноклеточная анемия — наследственная патология кровяной системы. Для этого заболевания характерно проявление наследственного дефекта.

Результатом этого аномального процесса является нарушение формирования в эритроцитах гемоглобиновых цепей. В связи с тем, что клетки стали серповидными, гибкость и эластичность эритроцитов существенно уменьшается.

Причиной этого аномального состояния медики считают мутирование генетического аппарата. На этом же фоне возникает патология хромосомного аппарата.


Вернуться к оглавлению

Общая информация

Этот тип анемии является очень опасным, потому как продолжительность жизни больного существенно сокращается. Так, средняя продолжительность человека, страдающего этой аномалией, не превышает сорока восьми лет.

Где встречается опасное заболевание

Аномалия очень распространена в африканских странах.

Если подлинным бичом для европеоидов является рак, то большинство представителей негроидной расы умирают именно от серповидноклеточной анемии. Медики объясняют этот факт тем, что в странах западной и центральной Африки очень распространена малярия, при которой поражаются эритроциты.

Так было несколько десятилетий назад. Сегодня же население страны постоянно мигрирует, представители этнических групп постоянно смешиваются между собой. Поэтому серповидноклеточная анемия, к сожалению, встречается уже как в Европе, так и на отечественном пространстве. Заболевание поражает людей вне зависимости от их пола.

Анемии в африке

Интересно знать

С этим заболеванием человек встретился не вчера и не сегодня. Медики, занимающиеся исследованием страшного заболевания, вывели некоторые факты, которые могут быть интересны широкому кругу людей:

  1. Впервые заболевание упоминается «на бумаге» уже в сороковых годах девятнадцатого столетия.
  2. Примерно 1/2 процента населения земного шара представляют собой абсолютно здоровых носителей гена этого заболевания.
  3. Носители аномального гена, как и лица, страдающие этим типом анемии, невосприимчивы к малярии.

В отличие от многих онкологических патологий, которые так пугают большинство людей, этот вид анемии неизлечим. В лучшем случае человек приговаривается к постоянному наблюдению врачей и принятию рекомендуемых ими лекарственных препаратов. В этом случае продолжительность жизни больного существенно увеличивается.

К счастью, это заболевание не является широко распространенным. Медицинская статистика утверждает, что из пяти тысяч человек может заболеть только один.


Вернуться к оглавлению

Провоцирующие факторы

Заболевание обусловлено мутированием одного, или сразу обоих генов. Важно понимать, что мутация не может возникнуть в организме новорожденного, но передается ему по наследству от мамы или папы. Тип наследования этой патологии — аутосомно-рецессивный. Медики полагают, что для того, чтобы родился больной малыш, мутантные гены должны быть переданы ему обоими родителями.

Виноваты гены

Появившийся на свет малыш может рисковать заболеть не только потому, что его родители тоже больны. Мама и папа его могут быть и бессимптомными переносчиками этой патологии. На этом фоне ребенок наследует по 1-му патологическому гену от обоих родителей. При этом медики диагностируют гомозиготную форму заболевания.

Если ребенок унаследовал 1 патологический и 1 нормальный ген, он является бессимптомным переносчиком аномалии.

Основные причины аномальных изменений

К сожалению, сегодня диагностировать конкретную первопричину возникновения аномалий на генном уровне, не представляется возможным. Но все же медикам удалось установить ряд причин, которые могут играть роль спускового механизма в развитии серповидноклеточной анемии:

  • малярийная инфекция;
  • вирусная инфекция;
  • ионизирующее излучение (болезнь может быть спровоцирована аварией на АЭС или слишком частыми рентгенологическими тестами);
  • негативные факторы окружающей среды;
  • медикаменты (прием цитостатических, ртутных препаратов и иммунодепрессантов повышает шансы человека заболеть).

Вернуться к оглавлению

Симптоматика

В основном серповидноклеточная анемия проявляется бессимптомно. Те или иные симптомы проявляются только тогда, когда развивается тяжелая гипоксия. Симптомы при этом могут быть как минимальными, так и достаточно тяжелыми, что нередко приводит к летальному исходу.

Лечения серповидноклеточной анемии

Симптомы болезни могут быть вызваны как закупоркой мелких сосудов, так и гибелью эритроцитов. Медики выделяют следующие ранние симптомы заболевания:

  1. Побледнение кожного покрова (образуется в связи с дефицитом в крови количества красных клеток).
  2. Сухость слизистых оболочек.
  3. Высокий уровень утомляемости (ощущение усталости возникает даже после незначительной физической нагрузки).
  4. Головокружения (возникают очень часто и объясняются дефицитом кислорода на уровне ГМ), что на общем фоне является крайне опасным состоянием.
  5. Одышка (в случае тяжелой формы патологии может возникать даже в состоянии полного покоя), которая чаще всего образуется на фоне физической активности.
  6. Желтушность кожного покрова.
  7. Потемнение мочи (происходит на фоне увеличения концентрации в ней билирубина).
  8. Переизбыток железа (приводит к нарушению функционирования легких, селезенки или почек).

Также могут появляться признаки, связанные с закупориванием мелких сосудов. В связи с нарушением кровообращения наблюдаются следующие симптомы:

  1. Болевые кризы, длящиеся как несколько часов, так и несколько суток.
  2. Язвенное поражение кожного покрова (язвы появляются на руках или ногах больного, но не исключено поражение шеи, туловища или головы).
  3. Зрительные аномалии (обосновываются закупориванием питающей сетчатку глаза артерии), что может обернуться отслоением сетчатки и абсолютной слепотой больного.
  4. Сердечная недостаточность (может привести к инфаркту миокарда).
  5. Кровянистые выделения в моче (чревато развитием почечной недостаточности).
  6. Изменение костной структуры.
  7. Приапизм (актуально для лиц мужского пола, может привести к импотенции).
  8. Болезненность в суставах рук и ног.
  9. Неврологические симптомы.

Нередко столь «безобидные» неврологические симптомы, как нарушение чувствительности конечностей, приводят к ишемическому инсульту. В этом случае наступает летальный исход.


Вернуться к оглавлению

Диагностирование

Установить точный диагноз при подозрении на серповидноклеточную анемию может только высококвалифицированный врач-гематолог. Важно понимать, что установить диагноз по внешним симптомам достаточно проблематично, поскольку аналогичным образом нередко проявляются и другие кровяные аномалии.

Лечения серповидноклеточной анемии

В первую очередь доктор проводит анамнез жизни. Помимо этого, диагностика включает в себя:

  • анализ крови (общий и биохимический);
  • рентген-тестирование;
  • УЗИ;
  • гемоглобиновый электрофорез.

Вернуться к оглавлению

Помощь больному

Если серповидноклеточная анемия была выявлена на ранней стадии, своевременная помощь больному может способствовать тому, что он проживет еще немалое количество лет.

Лечение заболевшего человека заключается в:

  1. Кардинальном изменении образа жизни.
  2. Купировании болезненных ощущений.
  3. Устранении переизбытка железа в организме.

Если больной с серповидноклеточной анемией будет четко придерживаться рекомендаций доктора, то риск осложнений будет сведен к минимуму.

Образ жизни

Так, человек с диагностированной серповидноклеточной анемией должен:

  • жить в таком месте, где высота над уровнем моря не превышала бы полутора тысяч метров;
  • жить в зоне, где климат достаточно спокойный;
  • в день употреблять не менее полутора литров воды;
  • отказаться от употребления наркотических препаратов;
  • отказаться от употребления алкоголя и препаратов, содержащих никотин;
  • отказаться от изнурительных физических нагрузок (это касается как работы, так и спортивных тренировок);
  • выбрать специальность, соответствующую своему заболеванию.

Если человек болен гомозиготной формой серповидноклеточной анемии, то ему требуются некоторые виды терапий.

Купирование болезненных ощущений

В связи с закупориванием актуальных сосудов при серповидноклеточной анемии происходит ишемия того органа, который был поражен. Это сопровождается мучительно острыми болезненными ощущениями. К сожалению, для того чтобы купировать болезненные ощущения при серповидноклеточной анемии, доктор назначает больному прием сильнодействующих наркотических препаратов. Это объясняется тем, что купировать заболевание иными медикаментами не представляется возможным.

Симптомы серповидноклеточной анемии

Сперва болеутоляющие медикаменты вводятся больному внутривенно, а после наступления улучшения пациент принимает их в таблетированной форме.


Вернуться к оглавлению

Профилактические мероприятия

К сожалению, говорить о специфических методах профилактики серповидноклеточной анемии, ввиду неизлечимости заболевания, невозможно. Единственным действенным методом является своевременное выявление мутагенных генов у плода. Это нужно сделать на самых ранних этапах его развития внутри утробы матери. При наличии необходимости, принимается решение относительно прерывания беременности.

http://www.youtube.com/watch?v=sLOYiuAnQLs

Просмотров
72
Дата
12.10.2017

Оцените статью

Оставить комментарий: