Что такое гемофилия и в каком возрасте она проявляется

Среди прочих распространенных болезней, специалисты выделяют такую проблему, как гемофилия.

Считается, что это очень серьезное и опасное заболевание, которое может привести не только к проблемам со здоровьем, но даже к смерти.

В чем проявляется такое заболевание? Почему оно возникает? Каковы основные симптомы? Возможно ли вылечить или как-то предотвратить данную проблему?

Что такое гемофилия?

Прежде всего, стоит отметить, что это наследственная болезнь, передающаяся от матери к ребенку. Что интересно, чаще от этого недуга страдают мужчины, но предать болезнь малышу может только мать.

Ген гемофилии приводит к нарушению работы белка, отвечающего за свертываемость крови. В результате человек, который страдает от этого заболевания, чрезмерно склонен к различным кровотечениям. Именно этот фактор и делает заболевание столь опасным.

Что происходит в генах?

Чтобы понять этиологию заболевания, необходимо заглянуть за пределы видимого. Заболевание вызывают мутированные фрагменты Х – хромосомы. Получается, что некоторые гены женщины имеют неправильный код, приводящий к патологиям. Так как качество хромосом определяет здоровье будущего ребенка, прописанный в ней код гемофилии передается ребенку.

Почему гемофилией чаще болеют мужчины?

Необходимо помнить, что в организме человека каждый ген имеет копию. Все гены подразделяются на доминантные и рецессивные. В результате код, провоцирующий гемофилию (который чаще является рецессивным) проявится только в том случае, если в обеих копиях гена будет присутствовать болезнь.

У женщин две Х хромосомы. Следовательно, если она забеременеет девочкой, у которой сформируется доминантный ген заболевания, то вскоре произойдет выкидыш, ведь ребенок не сможет сформироваться (при этом заболевании на втором месяце беременности у плода не разовьется кровеносная система). Если же болезнетворный код передастся девочке в рецессивной форме, то болезнь никогда не даст о себе знать. Именно поэтому эта болезнь среди женщин большая редкость.

Мальчики же наделены парой различных хромосом. Если в одной из них даже в рецессивном виде будет ген, вызывающий гемофилию, это неизменно приводит к заболеванию, ведь во втором комплекте не будет доминантного гена, способного подавить болезнь.

Классификация гемофилии

Чаще всего все виды данного заболевания подразделяют на:

• группу А;
• группу В;
• группу С.

Заболевания группы А (гемофилия в классификации мкб находится под номером 10) встречаются в пять раз чаще, чем группы В.

Гемофилия А

Данное заболевание (по мкб под номером 10) вызывается недостатком восьмого фактора глобулина, который оказывает антигемофильное действие. С таким недугом также чаще всего сталкиваются мужчины.

Гемофилия В

При заболеваниях этой категории проблемы вызываются недостаточностью девятого фактора тромбопластина плазмы. Это приводит к тому, что кровотечение у больного человека может не останавливаться в течение нескольких часов подряд.

Гемофилия С

Данная категория является самой редкой из всех видов болезни, зарегистрированных в мкб. Для нормальной работы гена недостает одиннадцатого фактора. Данная болезнь может проявляться у женщин, хотя это практически исключение из правил.

Причины возникновения заболевания

Почему развивается гемофилия? Как уже было сказано, это генетическое заболевание, передающееся сыну от матери. Тем не менее, таким методом заболевают только 70 процентов пациентов. Как же иначе болезнь может проникнуть в организм?

Остальные 30% получают этот недуг посредством мутаций в месте пребывания гена. Чаще всего изменениям поддаются локусы, которые контролируют образование 8 и 9 фактора на 10 – й хромосоме.

Симптомы заболевания

Печально, но гемофилия может проявить себя в любом возрасте. Кто-то может долго жить и не знать о своем недуге. В то же время у некоторых гемофилия развивается и проявляется уже в первые часы жизни.

Проявление болезни у новорожденных

Главной обязанностью родителей, которые знают о потенциальной опасности для своего ребенка – внимательно следить за его состоянием, особенно в первые дни жизни. Как болезнь может показать себя? Вот основные симптомы:

• кровотечение из пуповины;
• мелкие подкожные кровоизлияния;
• кровотечение во рту (на месте будущих зубов);
• кефалогематома, возникнувшая после родов.

Проявление болезни у детей младшего возраста

В некоторых случаях родители начинают замечать заболевание при активизации двигательной активности. Ребенок, начиная ползать или ходить может травмироваться. Даже при незначительном ударе при гемофилии на месте воздействия образуется синяк.

Помимо проявлений болезни, возникших от увеличения физической активности, у ребенка могут быть и другие симптомы:

• кровотечения из носа;
• небольшие синяки по телу;
• обильные кровотечения при появлении зубов.

Наиболее частые симптомы при заболевании

Гемофилия может дать о себе знать и в старшем возрасте. В таком случае недуг имеет четыре наиболее частых симптома:

• гемартрозы;
• гематомы;
• кровотечения из слизистых;
• отсроченные кровотечения.

Гемартрозы

Этот вид симптома подразумевает кровоизлияние в суставы. Обычно пациент чувствует сильные боли. Состояние может сопровождаться повышением температуры, сильной слабостью и даже лихорадкой.

Наиболее часто гемартрозы возникают на таких суставах:

• локтевых;
• голеностопных;
• коленных.

Реже повреждаются крупные суставы костной системы человека, такие, как бедренный или плечевой сустав. Гемофилия в организме человека редко сказывается на состоянии здоровья мелких суставах запястье и стопы.

Если кровоизлияние произошло однократно, сустав может практически полностью восстановиться и на его подвижность это не повлияет. Однако если кровоизлияние происходит повторно, то на суставе начинают откладываться сгустки крови, которая уже не способна рассосаться.

Повторное кровоизлияние неизбежно приведет к нарастанию соединительной ткани, в результате чего возникает анкилоз, а сустав теряет свою функциональность.

Гемофилия 10-го типа может также привести к кровотечениям в костную ткань. Обычно это происходит после многократных повреждений суставной сумки. Это серьезное осложнение может привести к тяжелым последствиям, в том числе к декальцинации костей. Этот фактор значительно сказывается на качестве жизни, а также на способности свободно передвигаться.

Гематомы

Под гематомами обычно понимают кровоизлияния в пространства между мышечными тканями. В этой зоне человеческого организма рассасывание сгустков крови протекает крайне медленно.

Болезнь гемофилия приводит к тому, что вытекшая кровь долгое время сохраняет жидкую форму, в результате чего успевает растечься по большой поверхности тканей, глубоко проникая в них.

Иногда гематомы могут иметь незначительные размеры, а, значит, и не влиять на жизнедеятельность человека. Тем не менее, встречаются ситуации, при которых эти образования могут вызывать серьезные последствия. Многое зависит от размера и от расположения гематомы.

Большие образования, расположенные в зоне жизненно важных органов, могут привести к следующим последствиям:

• передавливание важных сосудов;
• паралич;
• онемение конечностей;
• гангрена.

Любое из этих проявлений является серьезным заболеванием, и сопровождается сильным болевым синдромом.

Кровотечения из слизистых оболочек

Гемофилия 10-й классификации может также вызывать кровотечения из различных органов и их слизистых оболочек. Чаще всего проблема касается слизистой оболочки рта и носа. Кровоточивость десен также может быть одним из проявления заболевания.

В некоторых случаях может возникнуть кровотечение слизистых оболочек внутренних органов. Это нечастое явление, тем не менее, обычно страдают такие органы:

• почки;
• желудок;
• кишечник.

Заболевание 10 типа может привести и к кровоизлиянию из горла. Это тяжелый симптом, способный вызвать дополнительные осложнения. У человека затрудняется дыхание, что вызывает острую необходимость в проведении операции трахеотомии.

Если кровотечение произошло в головном мозге, это может привести к смерти.

Отсроченные кровотечения

Отличительным признаком заболевания гемофилией 10-го типа является отсроченное кровоизлияние. Что это такое?

При этом симптоме кровотечение происходит не сразу после воздействия на ткани, а в течение 10 – 12 часов. Так случается за счет действия клеток-тромбоцитов, которые в первые часы после повреждения удерживают кровеносный поток.

Проявление гемофилии у женщин

Как уже отмечалось, гемофилия у женщин – редкое исключение. Как проявляется эта болезнь?

Всего существует четыре стадии заболевания 10 типа. У женщин чаще всего отмечается только легкая степень проявления симптомов. Она характеризуется так:

• обильные выделения при менструации;
• долгое кровотечение при хирургических вмешательствах;
• носовые кровотечения.

Как диагностировать заболевание?

От того, насколько рано врачи или родители обнаружат у своего ребенка гемофилию, будет зависеть качество и результативность лечения. Как правило, это заболевание проявляется в первые дни жизни, до тех пор, пока малыша с матерью выпишут из родильного дома. Позднее подозрительные симптомы могут быть обнаружены при регулярном осмотре, а также в повседневной жизни.

Можно ли предотвратить болезнь?

Теоретически, нет. Тем не менее, заботливые будущие родители заранее обдумают свое будущее и посетят врача генетика. Современные технологии позволяют выяснить носительство гемофилии с высокой точностью. Это поможет грамотно спланировать беременность.

В некоторых случаях специалист, проводящий обследование и выявивший ген заболевания, может посоветовать женщине не иметь детей, так как это может иметь тяжелые последствия для будущего ребенка и матери.

Также стало возможным исследовать клетки ДНК зародыша, начиная с 10-й недели его жизни.

Профилактические меры, к сожалению, бесполезны. Данное заболевание неизлечимо и предугадать его нельзя. Многое зависит от самого человека, ведь он может значительно снизить риск повреждений.

Важно внимательно следить за тем, какие медицинские препараты он принимает, избегать всего, что снижает свертываемость крови. Ни в коем случае не следует позволять вводить себе лекарства внутримышечно. Лучше выбрать внутривенные инъекции, или прием таблеток перорально.

Если заболевание гемофилии проявилось на ранних годах жизни, родителями важно привить ребенку правильный взгляд на себя, научив его заниматься тем видом деятельности, которая не повлияет негативно на его жизнь и здоровье.

http://www.youtube.com/watch?v=TtrbtMjzID4